Tai biến mạch máu não là nguyên nhân quan trọng khiến cho người dân Đài Loan tử vong và bị tật nguyền. Đội nghiên cứu của bệnh viện Đa khoa Cựu Chiến Binh Đài Bắc đã tìm ra gen đột biến gây tai biến mạch máu não và phát hiện có khoảng 1% ( 230.000) người dân Đài Loan mang loại gen này. Người mang gen đột biến này sẽ có nguy cơ bị tai biến mạch máu não do nghẹt tiểu mạch máu cao gấp 11 lần người bình thường.
Giáo sư Lý Nghi Trung, khoa nội thần kinh cho hay, tai biến mạch máu não là nguyên nhân quan trọng khiến cho người dân Đài Loan tử vong và bị tật nguyền. Trong cuộc đời của 1/6 nhân khẩu người dân Đài Loan sẽ có ít nhất 1 lần bị tai biến; nếu chúng ta có thể biết được mình có thể chất dễ bị tai biến hay không thì chắc chắn sẽ tuân thủ lời khuyên của bác sĩ để dự phòng tai biến xảy ra.
Qua 10 năm nỗ lực, đội nghiên cứu đã tìm ra sự đột biến của R544C trên gen NOTCH3, đây là loại gen đột biến gây tai biến mạch máu não chỉ có ở người Đài Loan và 1% người dân Đài Loan mang loại gen đột biến này khiến cho họ hay xảy ra tình trạng tai biến mạch máu não do thiếu máu và xuất huyết não; nếu không can thiệp điều trị kịp thời và sớm dự phòng thì có khả năng tàn tật, mất trí nhớ và chết sớm.
Gen NOTCH3 đột biến sẽ gây nên các bệnh về tiểu động mạch của não bộ mang tính di truyền khiến cho các protein trong não bộ biến đổi gây bệnh, tổ chức mô não bị nghẹt gây hoại tử và xuất huyết nhẹ. Các triệu chứng này sẽ gây ảnh hưởng đến chức năng của não.
Giáo sư Lý Nghi Trung cho biết, trong 200 trường hợp bệnh viện chẩn đoán gen NOTCH3 đột biến gây các bệnh về mạch máu não cho thấy độ tuổi trung bình phát bệnh là 56,8 tuổi; tuy nhiên phạm vi phát bệnh là từ 20 -86 tuổi.
Thành quả nghiên cứu này của bệnh viện Đa khoa Cựu Chiến Binh Đài Bắc đã được đăng trên Tạp chí Neurology – một tạp chí nổi tiếng về thần kinh học.
Tố Kim